記者：崔笑天 

　　27歲的成骨不全癥患者歡顏還保持著一個六七歲小女孩的身高。18歲之前，她平均每年骨折兩次。“在路上走著走著突然就骨折了，小時候只能在家躺著，一個房間一臺電視機就是我的世界。”歡顏告訴《華夏時報》記者。

　　據了解，成骨不全癥是一種遺傳性結締組織病，也稱“瓷娃娃”病，可以視為從幼年開始的骨質疏松。患者往往身材矮小，伴有肌肉力量弱、牙齒發育不全、藍鞏膜、脊柱側彎等癥狀。

　　另一位輪椅上的9歲小孩叫子揚，他患有進行性肌營養不良（DMD）。子揚媽媽告訴《華夏時報》記者，在6歲的時候，子揚開始頻繁摔跟頭，經常摔的鼻青臉腫，后來就不能行走了。

　　DMD臨床表現為緩慢進行性的肌肉萎縮、肌無力，以及不同程度的運動障礙。患有DMD的孩子一般在八九歲還和正常孩子一樣，但是發病之后，很快就會失去行動能力。“這種病讓一個健康的孩子一點點地失去健康，慢慢發展到坐輪椅，帶給家長和孩子的痛苦很大。”子揚媽媽說。

　　歡顏與子揚，他們都有一個共同的名字——罕見病患者。罕見病指的是發病率很低的一類疾病，這些疾病往往嚴重致殘致畸，甚至危及生命，是人類醫學面臨的最大挑戰之一。

　　罕見病其實并不“罕見”。雖然每個病種的患病人數并不多，匯聚在一起卻成為一個龐大的群體。他們的診斷與治療成為難題，普遍面臨著頻繁誤診、無特效藥可用、無法承擔治療費用的困境。復旦大學出生缺陷研究中心數據顯示，2016年，我國罕見病群體已達到1680萬人，其中能得到明確診斷的患者不足40%，平均確診時間超5年，確診費用高達5萬元。

　　2018年，國家相關部委聯合制定并發布了《第一批罕見病目錄》，以“發病率相對較高、疾病負擔較重、可治性較強”為優先標準，收錄了白化病、ALS、戈謝氏病、卡爾曼綜合征、馬凡綜合征、法布雷病、血友病等121種疾病。瓷娃娃罕見病關愛中心、病痛挑戰基金會項目總監孫榮甲向《華夏時報》記者表示：“這是具有標志性的一個里程碑，中國的罕見病被正名。在那之前，中國對罕見病沒有明確的定義。”

　　如今，隨著罕見病群體引發關注，逐漸有多方力量參與推動診療、藥物、就業等問題的解決，越來越多在美上市的特效藥物進入中國。但是，國家醫保局尚未出臺針對罕見病的統一政策，罕見病患者身處“用不起藥”的困境之中。2018年，病痛挑戰基金會對全國2040個病友的調研顯示，對于成年罕見病患者來說，76.4%的醫療開支需要自費，對于未成年的罕見病患者，這個數字上升到了80.37%。

　　藥監局加快審批

　　罕見病藥物又稱“孤兒藥”，由于患者數量少，研發難度高，少有藥企愿意涉足，因此，治療罕見病的藥物普遍稀少且昂貴。數據顯示，僅有不到5%的罕見病能夠找到特效藥物。

　　此前，這些藥物基本都在美國上市，國內買不到。這也導致很多罕見病“藥神”的出現，他們非法為患者家庭帶來歐美的原研藥、印度的仿制藥，并賺取一定的差價。

　　這種狀況正在改變。“現在藥監局對于罕見病藥物的審批已經是神速了，在全球都是最快的。此前在美國等海外地區上市的藥物正在加速進入中國。”孫榮甲說。

　　2018年10月30日，國家藥監局網站發布消息稱，為加快臨床急需的境外上市新藥審評審批，國家藥品監督管理局會同國家衛生健康委員會組織起草了《臨床急需境外新藥審評審批工作程序》及申報資料要求。文件規定，對罕見病治療藥品，藥審中心在受理后3個月內完成技術審評；對其他境外新藥，藥審中心在受理后6個月內完成技術審評。國家藥品監督管理局在接到藥審中心報送的審核材料后10個工作日作出審批決定。

　　當這些藥物越來越快地進入中國，罕見病患者能夠“買得到藥”時，另一個問題也在浮現，即罕見病藥物能否進入醫保目錄，讓患者能夠“用得起藥”。

　　孫榮甲告訴《華夏時報》記者，目前罕見病治療藥物有近200種（以治療藥物數量化學分子式計算），大約60種在國內上市，其中只有約40多種納入國家醫保藥品目錄，一些地區，比如山東青島、廣東佛山、浙江省、陜西省，也陸續出臺了針對罕見病的醫療保障政策，但是每個地域所納入的病種并不一樣，保障范圍不廣，還有一部分只能患者自費。“整體上來看，現在國家醫保局還沒有針對罕見病的統一醫保政策。”孫榮甲說。

　　據本報記者了解，政策遲遲未出，究其原因可能有兩點，一是適應癥，二是價格。

　　老藥新用，未獲批適應癥

　　“瓷娃娃”患者需要長期通過靜脈注射雙膦酸鹽類的藥物來增加骨密度。歡顏告訴記者，主要有兩種藥，一是帕米膦酸，二是唑來膦酸，效果相差不大。帕米膦酸為國產，三個月用一次，每次的價格在1500元左右；唑來膦酸為進口，一年或者半年用一次，每次的價格在4000元左右。

　　對于歡顏來說，注射這兩種藥物均需要自費，每年需要支付大概6000元。因為雙膦酸鹽類的藥物主要用來治療骨癌，“瓷娃娃”病并未納入適應癥，患者無法憑借醫保報銷。

　　而像子揚這樣的DMD患者，需要長期服用激素類的藥物。子揚媽媽表示，他現在服用的是醋酸潑尼松龍，每瓶的價格大概在10元左右，價格不高，但是山東買不到，往往需要到北京去開藥。激素會帶來發胖、情緒暴躁、毛發多等副作用，因此還需要服用一些輔助用藥。

　　另外一種藥物是進口的地夫可特，它更溫和、副作用小，但也相對昂貴，每年平均花費11萬元。

　　以上這兩款激素類藥物均沒有進入醫保，因為它們并沒有獲批DMD的適應癥。孫榮甲告訴記者，使用適應癥之外的藥物治療罕見病，這種情況屬于“老藥新用”，十分常見。另一個典型的例子是肺動脈高壓患者可以服用“偉哥”續命。

　　如果想讓這些藥物獲批罕見病的適應癥，需要藥企去做臨床試驗，這是一筆不小的開銷。罕見病單病種患者人數少，很多藥企考慮到收支平衡問題，并不會去主動申報臨床。這導致了這些罕見病患者普遍使用的常見藥物，難以被醫保覆蓋。

　　會加大醫保壓力嗎？

　　另一方面，除了適應癥未獲批，部分罕見病特效藥昂貴的價格，也讓醫保局“望而卻步”。

　　以溶酶體貯積癥類的罕見病為例，其中的龐貝氏病、戈謝氏病、法布雷病、粘多糖貯積癥這4個病種，患者共同的特點是體內缺酸性水解酶，只要補上這種酶，患者就可以與正常人無異，一旦停止供應就有可能死亡。但是補充酸性水解酶的藥物非常貴，按照體重計算，3—4歲患有龐貝氏病的孩子，一年大概要花費80萬—100萬。目前，溶酶體貯積癥類的罕見病只進入了部分省市醫保，比如山西省、浙江省，全國統一政策待建立。

　　據記者了解，浙江省的“罕見病用藥保障機制”已于2020年1月1日正式實行，文件顯示“罕見病用藥保障按照自然年度結算，參保人員在一個結算年度內發生藥品費用，實行費用累加計算分段報銷，個人負擔封頂。0—30萬元，報銷比例為80%；30萬—70萬元，報銷比例為90%；70萬元以上費用，全額予以報銷”。這稱得上是送給省域內罕見病患者“最好的新年禮物”。

　　“這部分罕見病特效藥，患者的呼聲比較高，它們亟須進入醫保目錄。我跟很多的病友有接觸，所以特別能感受到這個藥有沒有進醫保，對他們意味著什么。”孫榮甲說。

　　還有一個極端的例子是2019年5月在美國上市的新藥Zolgensma，它用于治療罕見病脊髓性肌肉萎縮癥（SMA），每支藥物的價格大約為1400萬元。在媒體報道中，它被稱為“史上最貴新藥”，引起了社會的關注與討論。

　　但是，在孫榮甲看來，所謂治療罕見病的藥物昂貴、醫保無法承擔，很大程度上是一種誤讀，因為罕見病單病種人數非常少。“1400萬元的新藥被媒體放的比較大，讓大家都覺得罕見病很費錢，但是這支藥具有一定的特殊性，比如適應人群、用藥條件都比較嚴格，能用藥的人數并沒有想象中那么多。”他說。

　　值得注意的是，孫榮甲指出，大部分的罕見病診療支出沒有公眾想象得那么昂貴。“那些昂貴的藥物屬于這個病種的特效藥、孤兒藥，但是95%的罕見病是沒有明確治療方案的，幾乎是沒藥的。像肺動脈高壓患者服用偉哥這種‘老藥新用’，雖然沒有通過特效藥完全治愈，但是也可以保證患者的生活質量。”他說，據病痛挑戰基金會罕見病醫療援助工程項目數據顯示，通過1萬—5萬的罕見病醫療援助，就幾乎能夠覆蓋患者每年30%—50%的醫療支出。

　　2018年，病痛挑戰基金會對全國2040個病友的調研顯示，平均罕見病的醫療支出占家庭年收入的58.6%，未成年的罕見病患者的醫療支出約占家庭年收入的70%。

　　這種狀況需要慢慢改變，在改變的過程中，罕見病患者的聲音需要被聽到。自去年起，病痛挑戰基金會舉辦了首屆罕見病合作交流會，把藥企、政府、患者組織多方聚集在一起，以求達成一些合作。“在去年的罕見病合作交流會上，患者第一次參與了國家罕見病目錄的討論，這也是患者首次參與國家政策的制定。2019年10月首屆中國罕見病大會上，國家衛健委、國家醫保局、國家藥監局三個部門對罕見病問題進行了積極回應，讓我們看到國家正為罕見病群體的社會保障問題持續努力！”孫榮甲說。

責任編輯：張國帥