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肝豆狀核變性，也叫威爾遜病，是一種罕見的疾病，影響人體對銅元素的處理。這個病通常是基因造成的，意味著父母可以把這種病傳給他們的孩子，即使父母本身沒有相關癥狀。

這個病可以在任何年齡出現，但通常在年輕人中更常見。它主要影響肝臟和大腦，但也可能影響眼睛、腎臟和其他部位。常見癥狀包括肝臟問題，像黃疸（皮膚發黃）、神經問題，像震顫和肌肉僵硬，還有一種在眼睛角膜上的銅環即角膜色素環（K-F環）。

醫生可以通過一系列檢查來診斷這個病，比如檢查血液中銅的水平和尿液中的銅排出率。治療通常包括藥物和飲食調整，早期診斷和治療對于改善患者的生活質量非常重要。

一般保險合同關于肝豆狀核變性的約定如下：

合同要求患者確診肝豆狀核變性，還必須同時滿足以下四個條件才能獲得賠償：1.出現典型癥狀；2.角膜色素環（K-F環）存在；3.血清銅和血清銅藍蛋白水平降低，同時尿銅水平增加；4.經皮肝臟活檢以定量分析肝臟銅含量。

但根據醫學常識，并非所有臨床癥狀均會涵蓋病癥的所有典型癥狀，所以并不是所有患者都能同時滿足以上全部條件，其中因缺少角膜色素環表現和沒有進行肝臟活檢被拒賠的患者居多。

 （一）基本案情

2020年9月，孫女士作為投保人以女兒小慧（化名）為被保險人投保了一份重疾險。“肝豆狀核變性”為合同約定的重疾之一。

2021年5月，小慧被確診患有“肝豆狀核變性”，申請理賠后，保險公司稱小慧既沒有出現角膜色素環(K-F環)的癥狀，也沒有肝臟活檢報告證明其滿足案涉保險合同約定的條件，故以未達理賠標準為由拒賠。

（二）案件結果

拒賠后，高先生通過網絡求助「理賠幫」，在聽取「理賠幫」對案件的分析及建議后決定委托「理賠幫」入駐律師代理此案。

（判決結果）

此案最終勝訴，法院判決被告保險公司賠付原告保險金30萬元。

（三）案件要點

1.被保險人已被確診為患有肝豆狀核變性

《肝豆狀核變性診療指南(2022年版)》記載“約50%有肝病表現的患者，可見K-F環，但很少為WD患者的首發表現”，可見K-F環表現并非肝豆狀核變性必要癥狀，而醫院在《出院記錄》中的診斷以及《基因檢測分析報告》均能對小慧罹患肝豆狀核變性的事實予以確認。

根據《健康保險管理辦法》第二十三條相關規定，被保險人根據通行的醫學診斷標準被確診疾病的，保險公司不得以該診斷標準與保險合同約定不符為理由拒絕給付保險金。故保險公司以小慧未出現K-F環表現為由拒賠并不合理。

2.保險公司應當尊重被保險人接受合理醫療服務的權利

根據《健康保險管理辦法》第二十一條相關規定，被保險人根據通行的醫學診斷標準被確診疾病的，保險公司不得以該診斷標準與保險合同約定不符為理由拒絕給付保險金。

無論是對于兒童抑或是成年人，肝臟活檢都屬于有創檢查，基因檢測相較于肝臟活檢，對身體傷害更小，結果也更精確，所以肝臟活檢也漸漸被基因檢測所取代，醫生也會建議患者進行基因檢測，小慧的主治醫生建議也是如此，所以，小慧采用基因檢測和化驗診斷的方式確診病癥，并無不妥。

可以說肝臟活檢已遠遠落后于醫療實踐技術發展，而保險公司將較為落后的肝臟活檢作為保險金的給付條件顯然不合理。

突破保險公司在保險合同中設置的不合理門檻限制是此類案件的重點，但其中涉及專業的醫學知識及法律知識，普通大眾在面對此類案件時，往往面臨著諸多挑戰。

首先，是缺乏足夠的醫學知識來理解保險公司對于醫療狀況的評估標準。這使得他們很難辨別保險公司是否在拒賠時合理地依據醫學證據，或僅僅是以不合理的門檻限制來規避責任。

其次，對于法律程序和保險合同條款的理解也是一個挑戰。保險合同往往包含大量的法律術語和復雜的條款，這對于普通大眾來說可能是一團迷霧。面對保險公司的拒賠，如果缺乏法律知識和合同條款的理解，很容易被動地接受拒賠結果，而不去尋求自己的權益。

因此，面對保險公司的拒賠，切勿輕言放棄，尋求專業人士的幫助是至關重要的。